¿Qué es el hiperinsulinismo congénito (HI)?

El hiperinsulinismo congénito (HI) es un trastorno genético en el cual las células del páncreas que producen la insulina, llamadas células beta, producen demasiada. El exceso de insulina causa bajos niveles de azúcar en sangre (hipoglicemia).

Por lo general, las células beta secretan la insulina justa para mantener el azúcar en sangre en los niveles normales. En los niños con HI, la secreción no se regula en forma adecuada, lo que causa un exceso de insulina y bajos niveles de azúcar en sangre.

Estos pueden ser muy peligrosos, dado que el cerebro necesita una fuente constante de azúcar. Si no la recibe, se pueden producir convulsiones, daño cerebral y, posiblemente, la muerte.

El HI congénito es una enfermedad infrecuente, que afecta a 1 de cada 25,000 a 50,000 bebés. Como en la mayoría de los hospitales de niños solo ven uno o dos casos al año, es importante recibir atención médica de un centro de tratamiento experimentado, como el Centro de Hiperinsulinismo Congénito de Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP).

Tratamiento del hiperinsulinismo congénito

Como esta afección causa niveles de azúcar en sangre peligrosamente bajos como resultado del exceso de insulina, el tratamiento consiste en intentar mantener esos niveles por encima de 70 mg/dl. Existen dos opciones: terapia médica e intervención quirúrgica. Alrededor del 50% de los niños responden al tratamiento médico, mientras que la otra mitad necesita una pancreatectomía parcial o casi total.

Resultados a largo plazo

En niños con hiperinsulinismo focalizado, la localización de la lesión mediante tomografías computadas o PET con 18FDOPA antes de la cirugía permite la resección quirúrgica de la lesión, lo que tiene como resultado la cura del hiperinsulinismo. Más del 90% de los niños con hiperinsulinismo focalizado evaluados y tratados en nuestro centro se han curado.