El pequeño Óðinn nació con una enfermedad potencialmente mortal, hiperinsulinismo congénito (HI), pero llegó a Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) desde su Islandia natal para tratarse y ahora está curado.

“Sabemos que tuvimos suerte”, afirma Sævar Einarsson, el padre de Óðinn. “Venir aquí, donde hay médicos con tantos conocimientos, para lograr un resultado excelente... Es maravilloso”.

Óðinn tuvo suerte de que la partera del pequeño hospital de Keflavík notara, una hora después de su nacimiento, que emitía gruñidos y que sus niveles de oxígeno en sangre estaban por debajo de lo normal. Al no haber especialistas en el personal, se tomó la decisión de enviarlo al hospital más grande del país, Landspitali University Hospital, a 40 minutos de distancia, en Reikiavik.

Volvió a tener suerte cuando los médicos de Landspitali detectaron su bajo nivel de azúcar en sangre solo unas horas después de llegar. Midieron un valor peligroso de 16,2 mg/dl, cuando lo normal es de 70 a 100 mg/dl. Con infusiones inmediatas de glucosa, nunca sufrió las convulsiones que puede causar la poca azúcar en sangre ni el daño cerebral derivado de ellas.

“Eso elevó su nivel de azúcar de inmediato”, relata Sævar. “Al principio, creyeron que lo superaría en tres o cuatro días”.

El HI es poco frecuente y afecta a solo 1 de cada 25,000 a 50,000 bebés en todo el mundo. Tras unos días, cuando su nivel de azúcar no mejoró como se esperaba, Óðinn tuvo la suerte de que sus médicos estuvieran abiertos a realizar una consulta con colegas en Suecia para que los ayudaran. Cuando consideraron sus altos niveles de insulina y su gran peso al nacer (9 libras y 13.7 onzas; 4.6 kg), sospecharon HI. Indicaron una prueba genética para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo de HI, información que permitiría guiar el tratamiento. Al bebé también se le administró octreotide para mantener estables sus niveles de glucosa.

Óðinn tuvo suerte una vez más, porque Islandia tiene vinculación con CHOP. Hakon Hakonarson, MD, PhD, director del Centro de Genómica Aplicada de Children’s Hospital of Philadelphia Research Institute, es de nacionalidad islandesa.

El Dr. Hakonarson conectó a los médicos de Óðinn con el equipo del Centro de Hiperinsulinismo Congénito de CHOP, que trata a más pacientes con HI que ningún otro programa del mundo. El centro compartió sus protocolos para mantener a Óðinn seguro hasta que pudiera viajar a Filadelfia para su tratamiento. Sævar y Telma, la madre de Óðinn, aprendieron a revisar el azúcar en su sangre y a darle octreotide, y llevaron a su bebé a casa para que conociera a sus hermanos gemelos de 4 años, Einar Þór y Eiríkur Óli, hasta que el viaje se confirmara.

Como Islandia tiene atención de salud universal, los dos hospitales realizaron todos los arreglos, en colaboración con Servicios para Pacientes Internacionales de CHOP. “Se ocuparon de todo”, recuerda Sævar. La familia voló a Filadelfia el 4 de enero, junto con el endocrinólogo pediátrico islandés Ragnar Bjarnason, MD, PhD, quien monitoreó a Óðinn durante el vuelo de cinco horas.

Existen dos tipos de hiperinsulinismo: focalizado y difuso. En el primer tipo, las células beta disfuncionales del páncreas se concentran en un solo lugar. Los cirujanos, con frecuencia, pueden eliminar la lesión sin afectar el páncreas, lo que logra una cura completa. En el tipo difuso, las células problemáticas están esparcidas por todo el páncreas, y puede ser necesario extirpar todo el órgano o la mayor parte de él. Con la enfermedad difusa, por lo general, se requiere un manejo de por vida. Varios días después de su llegada a CHOP, estuvieron listos los resultados de las pruebas genéticas de Óðinn. Diva De León-Crutchlow, MD, MSCE, directora del Centro de HI, y Katherine Lord, MD, endocrinóloga responsable de pacientes internados, pudieron darles una buena noticia: Óðinn tenía la enfermedad focalizada. ¿Pero dónde se encontraba el lugar afectado en el páncreas del niño?

CHOP es uno de los pocos centros del mundo con la capacidad de realizar un diagnóstico por imágenes que puede ubicar con precisión las áreas de una enfermedad focalizada en el páncreas. En una tomografía 18F-DOPA PET realizada el 11 de enero como parte de un protocolo de investigación aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos se pudo ver la mejor noticia posible: la lesión focalizada de Óðinn se encontraba en la cola del páncreas, lo que significaba que la cirugía para extirparla era relativamente simple. Otro golpe de suerte.

El cirujano en jefe N. Scott Adzick, MD, que ha realizado más de 450 pancreatectomías, extirpó la sección enferma en 50 minutos. “Nos dijeron que podía tardar hasta cuatro o cinco horas, así que cuando salieron tan pronto, pensamos que había algún problema. Pero todo salió muy bien”, comenta Sævar.

Más allá de la glucosa que lo ayudó los primeros días después de la cirugía, Óðinn dejó de tomar medicamentos. El 29 de enero superó la prueba de ayuno de 24 horas de glucosa y se lo declaró curado.

Telma tuvo elogios para todos los profesionales que conoció la familia durante su estadía en Children’s Hospital. “El flujo de información fue excelente”, manifiesta. “Respondieron todas nuestras preguntas incluso antes de que pudiéramos hacerlas. Quedamos muy conformes con todo el proceso”.

“Nos alegra que exista un lugar como este, con tanto conocimiento sobre hiperinsulinismo” expresa Sævar. “Es tan poco frecuente en Islandia que la mayoría de los médicos nunca lo habían oído nombrar. Pero aquí, todos saben qué hacer”.

Se conoce solo otro caso en ese país. Hace veinte años, ese paciente también acudió a CHOP para su tratamiento con ayuda del Dr. Hakonarson, y también fue el Dr. Adzick quien realizó la cirugía.  

Un año después

Óðinn, que ahora tiene un año, lleva una vida normal. Incluso duerme la siesta al aire libre, en su carriola, como hacen todos los bebés de Islandia. El endocrinólogo que diagnosticó el HI en un principio, hace su seguimiento, pero el niño se desarrolla de manera normal, y está activo y feliz. No necesita medicamentos ni mediciones periódicas de glucosa en sangre. Lo mejor de todo es que puede estar en casa con sus dos hermanos mayores, que adoran jugar con él. 

Actualizado: enero de 2018