Enseguida ubicaron a Lachlan, el hijo de 8 semanas de Jamie, en una cómoda habitación. Allí, el personal nocturno trabajó para estabilizar su nivel de azúcar en sangre. La hipoglicemia, o bajo nivel de azúcar en sangre, es un riesgo peligroso de la afección que trajo al bebé hasta aquí: el hiperinsulinismo congénito (HI).

Fue la esperanza de poder encontrar una cura en el Centro de Hiperinsulinismo Congénito de CHOP lo que llevó a los Cooper a viajar hasta el otro extremo del mundo: “No creo que se pueda ir más lejos”, aseguró Jamie. Y fue una combinación de tecnología de vanguardia, atención integral y habilidad quirúrgica lo que alentó la esperanza.

Tres semanas después de su llegada en la mitad de la noche, Lachlan estaba curado.

Sin el nivel sofisticado de atención que recibió en Children's Hospital, el desenlace habría sido muy diferente.

El diagnóstico

Los médicos en Australia descubrieron que Lachlan tenía un bajo nivel de azúcar en sangre cuando solo tenía 3 días de vida. Con el tiempo, se le diagnosticó hiperinsulinismo congénito, una afección causada por lesiones en el páncreas que interrumpen la producción normal de insulina. La enfermedad es tan infrecuente (alrededor de 1 caso cada 50,000 nacimientos) que puede resultar muy difícil para los médicos identificarla.

Como Lachlan no respondía a la terapia farmacológica, la primera línea de tratamiento para el HI, necesitaba una cirugía sofisticada para extraer la zona afectada del páncreas.

Por suerte, los endocrinólogos del Hospital de Niños Princess Margaret de Perth, Australia, sabían de Children's Hospital of Philadelphia y el trabajo innovador que se realiza en su Centro de Hiperinsulinismo Congénito.

Con la dirección de Charles A. Stanley, MD, el programa es uno de los pocos en el mundo que puede ofrecer a los pacientes calificados una tomografía por emisión de positrones (PET) especial, de acuerdo con los protocolos de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés), que es la herramienta de diagnóstico más precisa para el HI. La información obtenida en una tomografía PET puede marcar la diferencia entre encontrar una cura definitiva para el HI o no.

“Los médicos nos dijeron que podíamos ir a París o a Filadelfia”, cuenta Jamie. “Pero en su opinión, el Dr. Stanley, de CHOP, era el pionero en HI. Fue fácil decidir”.

Primeros pasos

Los Cooper enviaron un mensaje de correo electrónico a CHOP, y a los dos días, Jamie y Adrienne hablaban por teléfono con el Dr. Stanley. Él les describió lo que podían esperar, desde las pruebas hasta los tratamientos potenciales e incluso la atención después del alta médica.

Los Cooper hablaron luego con Ruth Frey, CPNP, jefa clínica del equipo de Servicios para Pacientes Internacionales, quien los ayudó a coordinar las historias clínicas, obtener los documentos necesarios y hacer los planes de viaje.

Cuarenta y ocho horas más tarde estaban en camino. “Fue todo tan rápido”, recuerda Jamie. “No había nada que cuestionar”.

Respuestas esenciales

Poco después de su llegada a CHOP, se aprobó que a Lachlan se le realizara una tomografía PET 18F-DOPA, la innovadora herramienta de diagnóstico que ayudaría al equipo médico a determinar si su HI era difuso (diseminado por todo el páncreas) o focalizado (concentrado en un punto).

“Todas las familias tienen la esperanza de que sea una enfermedad focalizada”, afirma Adrienne, porque los cirujanos pueden extraer las lesiones perceptibles de las células beta hiperactivas que causan el daño, pero dejan el resto del páncreas intacto para su funcionamiento normal, lo que conduce a una cura. Si la enfermedad es difusa, se debe extraer casi todo el páncreas, con el posible riesgo de que tenga diabetes de por vida.

Las pruebas que se le realizaron a Lachlan indicaron una lesión focalizada, pero estos resultados no eran definitivos. La verdad solo se revelaría en la sala de operaciones. La decisión sobre qué cantidad del páncreas se debía extraer la tomaría el Cirujano en Jefe N. Scott Adzick, MD, quien ha realizado más de 260 pancreatectomías, por mucho, la mayor cantidad de cirugías de HI en el mundo.

En la sala de operaciones

La cirugía comenzó el viernes 25 de junio a las 4 p.m. A las 5:20 p.m., el Dr. Adzick cerraba la incisión. Durante el procedimiento, había percibido un diminuto bulto escondido en lo profundo del cuerpo del páncreas. Luego de la confirmación del laboratorio de patología, extrajo la lesión de 5 milímetros: la causa minúscula de la enfermedad del bebé. El HI de Lachlan había sido focalizado, y él estaba curado.

“Estábamos tan impresionados”, cuenta Jamie. “CHOP tiene la mejor tecnología del mundo y todo se reduce a la habilidad del cirujano. El Dr. Adzick tiene mucho que ver con el éxito de este lugar. En resumen, fue el proceso completo lo que hizo a CHOP único y especial”.

El mejor desenlace posible

Los Cooper dicen que la atención total que recibió la familia en CHOP, desde el contacto inicial hasta el final de su estadía en el hospital, fue incomparable. “Estar rodeados de tantas personas que conocían tanto sobre el HI fue reconfortante”, dice Adrienne. “En Australia nadie sabe mucho sobre el tema”.

Jamie agrega: “Obtuvimos un resultado que sabemos que no se podría haber logrado en ningún otro lugar en el mundo”.