فرط الأنسولينية الخِلقي: قصة لكلان
وصلت أسرة "كوبر" إلى "مستشفى فيلادلفيا للأطفال" في وقت متأخر من ليلة أربعاء في شهر يونيو، وكانوا منهكين عقب رحلة استغرقت 35 ساعة من بيرث، في أستراليا. يقول جيمي كوبر: "لقد كانوا يتوقعون وصولنا".
سرعان ما تم وضع "لكلان" ابن "جيمي" البالغ من العمر 8 أسابيع في غرفة مريحة. وعمل فريق العمل الليلي على تثبيت مستوى السكر في الدم، إذ يُشكل نقص سكر الدم أو انخفاض سكر الدم خطرًا شديدًا لحالة الطفل التي كانت سببًا لإحضارها إلى هنا فرط الأنسولينية الخِلقي.
لقد كان الأمل في الشفاء من مركز فرط الأنسولينية الخِلقي التابع لمستشفى فيلادلفيا للأطفال هو الذي دفع أسرة "كوبر" للسفر نصف العالم، يقول جيمي: "لا أظن أنه يمكنك الذهاب أبعد من ذلك" - ولقد كان هذا المزيج من التقنية المتطورة والرعاية الشاملة والمهارة الجراحية هو الذي حقق هذا الأمل.
بعد ثلاثة أسابيع من وصوله في منتصف الليل، تم علاج "لكلان".
لولا مستوى الرعاية المتطور الذي تلقاه في "مستشفى فيلادلفيا للأطفال"، لكانت النتيجة مختلفة تمامًا.
التشخيص
لقد اكتشف الأطباء في أستراليا انخفاض السكر في دم "لكلان" عندما كان يبلغ من العمر ثلاثة أيام فقط. وفي آخر الأمر، تم تشخيص حالته بفرط الأنسولينية الخِلقي، الحالة التي تسببها الآفات الموجودة في البنكرياس التي تخل بتوازن إنتاجه الطبيعي للأنسولين. وهذا المرض نادر جدًا - يصيب تقريبًا طفل واحد من كل 50.000 من المواليد - وقد يصعب على الأطباء التعرّف عليه.
نظرًا لعدم استجابة "لكلان" للعلاج بالعقاقير، التي تمثل الخط الأول لعلاج فرط الأنسولينية الخِلقي، قد يحتاج إلى إجراء جراحة متطورة لإزالة المنطقة المصابة بالبنكرياس.
ولحسن الحظ، كان أخصائي الغدد الصماء في مستشفى "الأميرة مارجريت للأطفال في بيرث" يعرف الكثير عن "مستشفى فيلادلفيا للأطفال" والإنجازات المتطورة التي تتحقق في قسم فرط الأنسولينية بها.
تحت إشراف المدير الطبي "تشارلز إيه ستانلي"، يُعد هذا البرنامج أحد البرامج القليلة في العالم التي يمكنها تقديم فحص تَصْوير مَقْطَعِي بإِصْدارِ البوزيترون خاص للمرضى المؤهلين وفقًا لبروتوكولات "إدارة الأغذية والأدوية" الأمريكية، والذي يُعد أداة التشخيص الأكثر دقة لفرط الأنسولينية الخلقي. ويمكن أن تشير نتائج الفحص إلى الفرق بين العلاج الكامل لفرط الأنسولينية الخلقي أو لا.
يقول جيمي: "لقد أخبرنا الأطباء بإمكانية ذهابنا إلى باريس أو فيلادلفيا". "لكن في رأيه، كان الدكتور "ستانلي" بمستشفى فيلادلفيا للأطفال رائدًا في علاج فرط الأنسولينية. لقد كان خيارًا سهلًا".
الخطوات الأولى
أرسلت أسرة "كوبر" بريدًا إلكترونيًا إلى مستشفى فيلادفيا للأطفال، وفي غضون يومين تحدّث "جيمي" و"أدريان" مع الدكتور "ستانلي" هاتفيًا. لقد وصف ما يمكن للأسرة أن تتوقعه، بدءًا من الاختبارات إلى العلاجات المحتملة وصولًا إلى الرعاية بعد خروجه من المستشفى.
ثم تحدثت أسرة "كوبر" مع "روث فراي"، الممرضة الممارسة المعتمدة بطب الأطفال والمديرة الطبية لفريق (خدمات المرضى الدوليين)، والتي ساعدتهم في تنسيق السجلات الطبية والحصول على المستندات الضرورية وإعداد خطط السفر.
وبعد ثمانٍ وأربعين ساعة، كانوا في طريقهم إلى المستشفى. تقول جيمي: "لقد حدث الأمر بسرعة كبيرة". "لم يكن هناك تخمين آخر".
إجابات مهمة
فور الوصول إلى "مستشفى فيلادلفيا للأطفال"، تمت الموافقة على خضوع "لكلان" لفحص 18(اف- دوبا بيت)، أداة التشخيص المبتكرة التي ستساعد الفريق الطبي في تحديد ما إذا كان فرط الأنسولينية الخِلقي منتشر أم لا (منتشر عبر البنكرياس بالكامل) أو بؤري (مركّز في بقعة واحدة).
تقول أدريان: "تأمل كل الأسر أن يفيد التشخيص بأنه مرض بؤري"، حيث يمكن للجراحين إزالة الآفات المميزة لخلايا بيتا مفرطة النشاط التي تسبب التلف، ولكنهم يتركون بقية البنكرياس سليمًا لكي يؤدي وظيفته بشكل عادي، مما يؤدي إلى الشفاء. وفي حالة المرض المنتشر، يجب إزالة البنكرياس كله تقريبًا مما قد ينطوي على خطر محتمل بالإصابة بمرض السكري مدى الحياة.
وأشارت اختبارات "لكلان" إلى أن الأمر يتعلق بآفة بؤرية، ولكن الاختبارات لم تكن قاطعة. وعليه، فلن يكون بالمستطاع الحصول على الإجابة إلا في غرفة العمليات فقط. سيقرر رئيس الجراحين والمدير الطبي "إن سكوت أدزيك"، الذي أجرى ما يزيد على 260 عملية استئصال للبنكرياس، وهو أكبر عدد لجراحات فرط الأنسولينية الخِلقي في العالم، مقدار الجزء الذي ستتم إزالته من البنكرياس.
في غرفة العمليات
بدأت الجراحة في الساعة 4 مساءً، في يوم الجمعة الموافق 25 يونيو. وبحلول الساعة 5:20 مساءً، كان الدكتور "أدزيك" يغلق الشق بالفعل. أثناء إجراء العملية، شعر بوجود كتلة صغيرة مدفونة عميقًا في جسم البنكرياس. وبعد تأكيد مختبر علم الأمراض، استأصل آفة يبلغ حجمها 5 ملم، وهي السبب الصغير جدًا الذي أدى إلى حالة الطفل. لقد كان مرض فرط الأنسولينية لدى "لكلان" بؤريًا، وقد تماثل للشفاء.
تقول جيمي: "لقد كنا متأثرين جدًا". "يتميز مستشفى فيلادلفيا للأطفال بأفضل التقنيات في العالم، كما أن الأمر يرجع في النهاية إلى مهارة الجراح. إن الدكتور "أدزيك" يؤدي دورًا كبيرًا في نجاح هذا المكان. وفي نهاية اليوم، تم إجراء العملية بأكملها، مما يجعل "مستشفى فيلادلفيا للأطفال" فريدة وذات طابع خاص".
أفضل نتيجة ممكنة
تقول أسرة كوبر: «إن الرعاية التامة التي تلقتها الأسرة في "مستشفى فيلادلفيا للأطفال"، بدءًا من الاتصال الأولي ومرورًا بإقامتهم في المستشفى، كانت لا تضاهى". تقول أدريان: "من المريح أن تُحاط بالعديد من الأشخاص الذين يعلمون الكثير عن فرط الأنسولينية الخِلقي". "لا يعلم أحد في أستراليا الكثير عن هذا المرض".
تضيف جيمي: "لقد وصلنا إلى نتيجة نعلم أنها لم تكن لتتحقق في أي مكان آخر بالعالم".