Las mitocondrias funcionan como las baterías que producen energía en las células del cuerpo. Según qué células tengan mitocondrias disfuncionales, la enfermedad puede causar una amplia gama de problemas de salud, incluidos fatiga, debilidad, intolerancia al ejercicio, discapacidades del desarrollo, convulsiones, ataques cerebrales, pérdida de la vista o la audición, dificultades del crecimiento y alimentarias, desequilibrios hormonales, y problemas graves de corazón, hígado o riñones.

Cada 30 minutos nace un niño que desarrollará una enfermedad mitocondrial antes de llegar a los 10 años. En general, alrededor de 1 de cada 4,300 personas en Estados Unidos padece de una de estas afecciones. Dadas todas las posibles presentaciones que pueden tener lugar, la enfermedad mitocondrial puede ser difícil de diagnosticar y, muchas veces, se diagnostica mal. Existen muchos tipos de enfermedad mitocondrial que son el resultado de mutaciones de casi 300 genes diferentes. Los investigadores aún trabajan en identificarlas, y desarrollar exámenes para diagnosticarlas y métodos para tratarlas o manejarlas.

Cómo ayuda CHOP

Medicina Mitocondrial se enfoca en encontrar la causa subyacente de la afección suya o de su hijo. Esta información nos ayuda a determinar el mejor tratamiento para cada paciente mientras trabajamos en colaboración con su médico de cabecera, neurólogo y otros especialistas.

En Children’s Hospital of Philadelphia, tendrá acceso a los mejores especialistas pediátricos del país en las muchas áreas clínicas que pueden formar parte de su atención o la de su hijo. Adoptamos un enfoque coordinado y multidisciplinario para apoyar a su familia. Nuestro equipo ayuda a su familia a atravesar los diferentes tipos de desafíos que podría enfrentar. Nuestro equipo incluye:

• Médicos responsables
• Asesores genéticos
• Enfermeros diplomados
• Enfermeros registrados
• Trabajadores sociales
• Investigadores de laboratorio
• Investigadores clínicos
• Coordinadores clínicos

Líderes de investigación

Los investigadores y médicos clínicos de CHOP son líderes en ampliar lo que se conoce sobre la enfermedad mitocondrial. Tenemos un equipo de investigación dedicado que se enfoca en investigar la disfunción mitocondrial y epigenómica en una amplia variedad de problemas clínicos. Existen muchos tipos de esta afección: ahora se sabe que son el resultado de mutaciones de casi 300 genes diferentes, y los investigadores continúan trabajando en identificarlas y desarrollar pruebas de diagnóstico.

La investigación nos ayudará a desarrollar terapias eficaces para los pacientes con diversas formas de enfermedad mitocondrial, y los descubrimientos también pueden tener aplicaciones en otras afecciones más comunes en las que el funcionamiento mitocondrial tiene un papel, como la enfermedad de Alzheimer.