Los médicos que atienden pacientes con enfermedad mitocondrial ahora cuentan con una nueva herramienta práctica: un conjunto de pautas para manejarlos y cuidarlos. Presente en al menos 1 de cada 4,500 personas, la enfermedad mitocondrial es causada por defectos en los genes que afectan la función de las mitocondrias, estructuras esenciales para la producción de energía que se encuentran en todas las células. Esta compleja enfermedad puede afectar a casi todos los órganos o sistemas del cuerpo.

“Los estándares de atención no son uniformes entre los centros o médicos clínicos. A modo de ejemplo, los médicos clínicos necesitan saber con qué frecuencia indicar análisis de laboratorio para monitorear la salud de los pacientes con enfermedad mitocondrial”, comentó la colíder del estudio Amy Goldstein, MD, Directora Clínica recién designada del Programa de Medicina Mitocondrial en Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), y actual Presidente de la Mitochondrial Medicine Society (MMS), que emitió la declaración de consenso. “Nuestras pautas reflejan un consenso experto basado en nuestros conocimientos actuales de la medicina mitocondrial”.

Los estándares de atención de pacientes de la MMS para enfermedad mitocondrial primaria se publicaron el 27 de julio de 2017 en Genetics in Medicine. El líder del estudio y autor para correspondencia es Sumit Parikh, MD, de la Cleveland Clinic de Children’s Hospital.

En 2015, la MMS había emitido criterios consensuados para orientar el diagnóstico de la enfermedad mitocondrial. Después, se encuestó a más de 200 médicos clínicos de todo el mundo que atienden pacientes con esta enfermedad, y se logró determinar que el 99% de ellos, incluidos neurólogos, genetistas y expertos metabólicos, querían pautas adicionales para ayudar con el manejo de la atención de los pacientes. Además, comentó la Dra. Goldstein: “los pacientes y sus familias piden un documento de pautas para llevar a sus propios médicos”.

Para el estudio actual, la MMS designó un panel internacional de 35 especialistas en medicina mitocondrial para revisar los conocimientos actuales y desarrollar recomendaciones.

Como reflejo del impacto sistémico de las deficiencias de energía causadas por la función alterada de las mitocondrias, las recomendaciones del grupo abordan una amplia gama de especialidades médicas, incluidas cardiología, neurología, medicina de cuidados críticos, nefrología, endocrinología, audiología y oftalmología.

Además, las pautas abordan problemas especiales que los pacientes enfrentan durante el embarazo y viajes a gran altura, y también reúnen una lista de medicamentos, como estatinas y acetaminofeno, que se deben usar con cuidado o evitar en pacientes con enfermedad mitocondrial.

Aunque las pautas actuales son el primer conjunto de recomendaciones publicadas para manejo de pacientes y toma de decisiones de atención clínica, los autores reconocen que, a medida que la medicina mitocondrial evolucione, será necesario actualizarlas.

Las pautas representan un paso importante en el esfuerzo de estandarizar la atención de salud y optimizar los resultados para los pacientes con enfermedad mitocondrial. Establecen un punto de referencia desde el cual se pueden iniciar ensayos clínicos significativos para evaluar nuevas intervenciones de tratamiento.

Sumit Parikh, et al., “Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society”, Genetics in Medicine, publicado en línea el 27 de julio de 2017.