Enfermedad mitocondrial
¿Qué es la enfermedad mitocondrial?
La enfermedad mitocondrial se refiere a un grupo de trastornos que afectan a las mitocondrias, que son compartimientos diminutos que están presentes en casi todas las células del cuerpo. La función principal de la mitocondria es producir energía. Mientras más energía se necesita, se requieren más mitocondrias, en particular en los órganos de gran demanda de energía como el corazón, los músculos y el cerebro. Cuando se alteran la cantidad o la función de las mitocondrias en las células, se produce menos energía, y el resultado es la disfunción de los órganos.
Según qué células del cuerpo tengan mitocondrias alteradas, los síntomas pueden ser diferentes. La enfermedad mitocondrial puede causar una gran variedad de problemas de salud, como fatiga, debilidad, ataques cerebrales metabólicos, convulsiones, cardiomiopatías, arritmias, discapacidades cognitivas o del desarrollo, diabetes mellitus, disfunción auditiva, de la vista, del crecimiento, hepática, gastrointestinal o renal, y más. Estos síntomas pueden aparecer a cualquier edad desde la infancia hasta la adultez tardía.
¿Por qué elegirnos?
Medicina Mitocondrial de Children’s Hospital of Philadelphia proporciona atención clínica multidisciplinaria, y diagnósticos y terapias avanzados para pacientes de todas las edades que padecen de enfermedad mitocondrial.
Tratamiento
En la actualidad no existe un tratamiento o cura altamente efectivo para la enfermedad mitocondrial. Se la maneja con terapia de apoyo, que puede incluir un manejo nutricional, ejercicios, o suplementos vitamínicos o de aminoácidos.
Conocer la causa subyacente de la enfermedad de su hijo ayudará al equipo médico a determinar el mejor tratamiento. Medicina Mitocondrial en Children’s Hospital of Philadelphia’s trabaja en estrecha relación con su médico de cabecera, neurólogo y otros especialistas para manejar las necesidades médicas diarias de su hijo.
Nuestro equipo ofrecerá asesoría pertinente sobre la enfermedad mitocondrial basada en el diagnóstico de su hijo, incluida información general de sus características y genética. El neurólogo o el médico de cabecera de su hijo se encargarán de los asuntos médicos diarios asociados con la enfermedad mitocondrial.
La atención de largo plazo puede involucrar a diversos especialistas, entre los que se incluyen neurólogos, endocrinólogos, oftalmólogos, audiólogos, cardiólogos y nefrólogos.
En el caso de pacientes con enfermedad mitocondrial que no conocen la causa genética, es normal recomendar citas de seguimiento anuales, dado que todo el tiempo se descubren mutaciones en genes nuevos que la causan.
