تعد وظيفة الميتوكوندريا كوظيفة البطاريات حيث إنها مسؤولة عن إنتاج الطاقة في خلايا الجسم. وبناءً على الخلايا التي تشمل ميتوكوندريا منخفضة الأداء، فإن المرض يمكن أن يتسبب في الإصابة بمجموعة كبيرة من المشكلات الصحية منها التعب والضعف وعدم ممارسة التمارين الرياضية والإعاقات النمائية والنوبات والسكتات الدماغية وفقدان البصر أو السمع وصعوبات النمو والتغذية وعدم التوازن الهرموني ومشكلات خطيرة في وظائف القلب أو الكبد أو الكلى.

في كل 30 دقيقة، يولد طفل سوف يصاب بمرض الميتوكوندريا عند بلوغ سن 10. وبشكل عام، يعاني ما يقارب شخص واحد من كل 4300 فرد في الولايات المتحدة من مرض الميتوكوندريا. ونظرًا للعديد من الأعراض المحتملة التي قد تحدث، قد يصعب تشخيص مرض الميتوكوندريا وغالبًا ما يتم تشخيصه بشكل خاطئ. وهناك أنواع عديدة من مرض الميتوكوندريا، المعروف بأنه ناجم عن طفرات في ما يقرب من 300 جين مختلف. ولا يزال الباحثون يعملون على تحديدها وتطوير اختبارات للتشخيص وطرق للعلاج أو الإدارة.

الطرق التي تنتهجها "مستشفى فيلادلفيا للأطفال" في تقديم المساعدة

يركز "طب الميتوكوندريا" على اكتشاف السبب الكامن وراء حالتك أو حالة طفلك. وتساعدنا هذه المعلومات على تحديد مسار العلاج الأفضل لكل مريض والعمل والتعاون مع طبيب الرعاية الأساسية وطبيب الأمراض العصبية وأخصائيين آخرين.

في "مستشفى فيلادلفيا للأطفال"، سيكون بإمكانك الوصول إلى أفضل أخصائيي طب الأطفال في البلاد في العديد من المجالات السريرية التي قد تكون جزءًا من رعايتك أو رعاية طفلك. ونحن نتبنى منهجية منسقة متعددة التخصصات لتوفير الدعم لأسرتك. ويقوم فريقنا بمساعدة أسرتك على الانتقال بين الأنواع المختلفة من التحديات التي قد تواجهها. فريقنا يتضمن:

• الأطباء المعالجون
• المستشارون الوراثيون
• الممرضون الممارسون
• الممرضون المسجلون
• الأخصائيون الاجتماعيون
• باحثو المختبر
• الباحثون السريريون
• المنسقون السريريون

قادة في مجال الأبحاث

يُعد الباحثون والأطباء في "مستشفى فيلادلفيا للأطفال" قادةً في تعزيز فهم مرض الميتوكوندريا. ولدينا فريق بحثي متخصص يركز على فحص الخلل الوظيفي للميتوكوندريا والجينوميات في مجموعة كبيرة من المشكلات السريرية. وتوجد أنواع عديدة من مرض الميتوكندريا، والتي تُعرف الآن بأنها ناجمة عن طفرات في ما يقارب 300 جين مختلف، ولا يزال الباحثون يعملون على تحديدها وتطوير اختبارات التشخيص.

ستساعدنا الأبحاث على تطوير علاجات فعالة للمرضى الذين يعانون من أشكال مختلفة لمرض الميتوكندريا، وقد يكون للاكتشافات أيضًا تطبيقات لحالات أخرى أكثر شيوعًا يؤدي فيها الفشل في أداء وظائف الميتوكوندريا دورًا، بما في ذلك مرض الزهايمر.