Los programas de ortopedia y oncología de Children's Hospital of Philadelphia estan clasificados entre los mejores en los Estados Unidos, según U.S. News & World Report, y tienen una experiencia excepcional colaborando en casos como el de Liam.

En febrero de 2018, Liam, de 7 años, comenzó a cojear mientras jugaba al fútbol. Fue atendido por un cirujano ortopédico y le hicieron una radiografía simple. Esta mostró una lesión en el fémur distal izquierdo. Fue derivado para recibir una resonancia magnética, y esta mostró una lesión sólida y quística mixta en las proximidades de la placa de crecimiento. Dado que el aspecto radiográfico de esta lesión era benigno, fue sometido a una escisión e injerto óseo de la lesión por un cirujano ortopédico experimentado, en una institución externa de renombre. Sorprendentemente, la revisión de la patología reveló una malignidad de alto grado, potencialmente compatible con un sarcoma indiferenciado. Se sometió a una gammagrafía ósea y una tomografía computarizada de tórax y luego fue derivado a Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) para recibir una segunda opinión.

Síndrome de Rothmund-Thomson

Cuando Liam llegó por primera vez a CHOP, se halló que presentaba antecedentes de problemas gastrointestinales y crecimiento deficiente. Se lo había tratado mucho por estos problemas, pero no se identificó ningún problema subyacente. También se observó que tenía una erupción cutánea leve y dientes pequeños. Estos hallazgos sugerirían un diagnóstico de Síndrome de Rothmund-Thomson (RTS), si el tumor fuera realmente osteosarcoma, ya que es sabido que los pacientes con RTS tienen una predisposición a presentar osteosarcoma. Los patólogos de CHOP realizaron pruebas adicionales y un oncólogo pediátrico en el Center Center hizo el difícil diagnóstico de osteosarcoma. Además, las pruebas genéticas de Liam mostraron una mutación RECQL4, que está presente en aproximadamente dos tercios de los casos de RTS. El Programa de tumores óseos y tejidos blandos de CHOP es un verdadero grupo multidisciplinario que incluye un equipo de oncólogos que pueden llevar a cabo estos diagnósticos complejos y poco frecuentes.

La evaluación de la estadificación no presentó evidencias de enfermedad metastásica, y Liam comenzó a recibir quimioterapia multiagente con un seguimiento estrecho, ya que las mutaciones RECQL4 están asociadas a defectos de reparación del ADN y a un riesgo mayor de toxicidad con la quimioterapia. Liam experimentó una toxicidad significativa con la quimioterapia, pero fue capaz de tolerar el tratamiento con reducciones de dosis adecuadas.

La curación del osteosarcoma requiere el control local del tumor; esto se logra con resección quirúrgica. El tratamiento quirúrgico del osteosarcoma es muy complejo en pacientes jóvenes que aún tienen por delante un crecimiento sustancial.

Elección de la cirugía de plastia de rotación de Van Nes

El tumor de Liam afectaba la cara distal del fémur, incluida la placa de crecimiento adyacente. Aunque existen muchas opciones para salvar las extremidades por tumores en esa localización, en el proceso de toma de decisiones se consideró su deseo de seguir estando lo más activo posible (le apasiona el fútbol y el baloncesto), el crecimiento estimado que se perdería con la resección física y el deseo de limitar la necesidad de futuras cirugías. La familia se reunió con el equipo de tratamiento en varias ocasiones y tuvo la oportunidad de hablar con otras familias que han pasado por la misma situación difícil.

Si bien se pueden usar endoprótesis extensibles o en crecimiento en esta situación, estas no son apropiadas para niños que practican deportes de contacto. Otras estrategias habitualmente utilizadas incluyen injertos óseos usando aloinjertos y/o injertos de peroné vascularizados. Si bien se utiliza con frecuencia en esta población, la afectación de la epífisis de Liam y la proximidad a la articulación de la rodilla excluyeron esta alternativa. Otro factor de complicación fue la cirugía previa, que provocó cierta contaminación tisular local.

Como resultado, el oncólogo ortopédico propuso una cirugía de plastia de rotación de Van Nes. Se trata de una “amputación funcional” en la que se reseca el tumor alrededor de la rodilla y se acorta la extremidad. Luego, el pie se gira 180 grados sobre el eje vertical, para que el tobillo se flexione en la misma dirección que la articulación de la rodilla. De hecho, el tobillo se convierte en una articulación de la rodilla que funciona; esto representa un gran beneficio para el paciente.

Liam necesita una prótesis para una deambulación adecuada, sin embargo, la función es comparable a una amputación por debajo de la rodilla, en lugar de una amputación alta. Con esta cirugía, realizada en mayo de 2018, él ha podido retornar a sus actividades plenas, sin restricciones. A Liam le ha ido muy bien con su fisioterapia y su movilidad es impresionante. Está jugando al fútbol con su prótesis a un alto nivel y está libre de enfermedades de manera continua.

Equipo de atención clínica

Rochelle Bagatell, MD
Médico responsable en oncología

Alexandre Arkader, MD
Cirujano de ortopedia y oncología ortopédica pediátrica

Sisi Zheng, MD
Residente de oncología

Shannon Froio, RN
Enfermera de enlace de oncología

Meredith Johnson, RN, MSN, CRNP
Enfermera de práctica avanzada de oncología

Jennifer Kalish, MD, PhD
Genetista