Unas semanas después, una ecografía confirmó que la bebé tenía mielomeningocele (MMC), la forma más grave de espina bífida, en la cual una parte del conducto vertebral no se cierra correctamente en el útero. La espina bífida abierta permite que se dañen la médula espinal y los nervios raquídeos expuestos debido a los efectos devastadores del líquido amniótico.

El asesor genético que le dio el diagnóstico a Beth la dejó con pocas esperanzas. Pero, por suerte, su partera le contó de un tratamiento fetal revolucionario de MMC disponible en un puñado de hospitales estadounidenses.

El tratamiento fetal es el resultado de un ensayo clínico trascendental financiado por los Institutos Nacionales de Salud y codirigido por el Centro de Diagnóstico y Tratamiento Fetal de Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). El equipo fetal de CHOP fue el que en realidad desarrolló la técnica quirúrgica prenatal y tiene la mayor experiencia en la realización del procedimiento en todo el mundo.

Después de investigar en internet sobre cirugía fetal, Beth se reunió con el Dr. James Drake, un destacado neurocirujano e investigador de espina bífida del Hospital de Toronto para Niños Enfermos, quien le recomendó acudir a CHOP. En una amniocentesis y una imagen por resonancia magnética del feto realizadas en Toronto, se halló que la afección ya ocasionaba fuga de líquido cefalorraquídeo a través de la espina bífida abierta, y como consecuencia, el tronco del encéfalo se desplazaba hacia abajo al conducto vertebral en el cuello del feto. Esta afección, llamada hernia del rombencéfalo, puede causar hidrocefalia, una acumulación de líquido que puede dañar el desarrollo del cerebro y es potencialmente mortal.

De Canadá a Filadelfia

El equipo de Servicios para Pacientes Internacionales (GPS, por sus siglas en inglés) de CHOP trabajó con Beth y los médicos de su ciudad para organizar una visita al Centro de Diagnóstico y Tratamiento Fetal. El equipo de GPS extiende los recursos del hospital a familias de todo el mundo, ayuda a coordinar la atención, brinda asistencia con la organización del viaje y ofrece cualquier otro tipo de apoyo que puedan necesitar en su preparación para venir a Filadelfia.

Beth dejó a sus dos hijos mayores al cuidado de gente de confianza y condujo a Philadelphia con su marido y sus dos hijos menores, de 2 y 8 años. Tres días después, se sometió a la operación fetal. Todo salió bien en la cirugía, pero siete días más tarde, mientras continuaba su recuperación en Filadelfia, Beth sufrió separación de la membrana corioamniótica, una complicación de la cirugía fetal que puede derivar en parto prematuro.

Volvieron a hospitalizarla en CHOP, recibió medicamentos para prevenir el parto prematuro y la monitorearon con cuidado. Después de dos semanas, mientras su esposo e hijos volvían a casa en el automóvil, a Beth la trasladaron en ambulancia aérea al Hospital Monte Sinaí de Toronto, donde permaneció durante el resto de su embarazo con reposo estricto en cama.

“Fue atemorizante”, recuerda Beth. “Pero los profesionales de CHOP se mantuvieron en contacto con mis médicos de Toronto todo el tiempo; hablaban cada dos días. Y el Centro me puso en contacto con una red en línea de mujeres con una experiencia similar”.

En la semana 32, una infección placentaria hizo que Beth comenzara el trabajo de parto antes. Emma Trahan nació con un peso de 4 libras y 4 onzas (menos de 2 kg). Pasó las primeras 12 horas de su vida en un respirador y unas cuantas semanas en la unidad de cuidados intensivos neonatales (NICU), pero una imagen por resonancia magnética que le realizaron para estudiar su columna vertebral y su cerebro trajo buenas noticias: la operación fetal había revertido la hernia del rombencéfalo, y ya no había hidrocefalia.

Control de Emma

La siguiente vez que Beth condujo a Filadelfia, lo hizo con sus cinco hijos, y la ocasión era feliz: la Reunión Anual de Familias del Centro de Diagnóstico y Tratamiento Fetal.

“Lo pasamos muy bien”, afirma Beth. “Me alegró mucho conocer a otros padres con los que había hablado por internet y que en verdad me ayudaron. Y fue fabuloso ver a los médicos a los que les debo tanto. Estaré siempre agradecida por lo que hicieron por mí, por Emma y por toda mi familia”.

Emma, que ya tiene 3 años, tiene algunos problemas médicos, pero según su mamá, su estado general es sorprendente. Asiste a un preescolar que se centra en el desarrollo físico y de habilidades motoras finas, y comenzará el primer año de jardín de niños en otoño de 2017, en una escuela común.

Emma necesitará una cirugía este año para corregir una torsión tibial, y utiliza aparatos ortopédicos de tobillo y pie para mantener los pies rectos y tener mejor apoyo. Pero no deja que nada de eso la detenga y camina sin ayuda de andadores ni muletas.

Aunque sí tiene reflejos en los tobillos, no tiene sensibilidad en la planta de los pies, pero su desarrollo es normal para su edad y sus neurólogos le han dado el visto bueno por tres años, dice su mamá.

Emma ha tenido también varias infecciones urinarias y sus médicos en Canadá esperan que los estudios urodinámicos en video expliquen por qué, pero las ecografías de sus riñones han tenido resultados normales.

“Es simplemente maravillosa”, dice Beth. “Desde agosto tiene un hermano menor y me ayuda mucho y es cariñosa”.