Por Jennifer M. Kalish, MD, PhD, genetista tratante, y Evan R. Hathaway, MS, LCGC, asesor en genética

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un síndrome multisistémico complejo de macrosomía y predisposición al cáncer que afecta a alrededor de 1 en 10,000 nacidos con vida. Las Tecnologías de Reproducción Asistida (ART) incrementan el riesgo a 1 en 1,100 nacidos con vida. Se han elaborado pautas mejoradas de diagnóstico clínico y molecular con la guía de BWS Clinic and Registry (Clínica y registro del síndrome de Beckwith-Wiedemann) en CHOP, en conjunto con los centros europeos.

Varios de los rasgos cardinales del BWS, como la macroglosia, el onfalocele, el hiperinsulinismo y el mayor riesgo de tumores embrionarios, requieren una evaluación y un tratamiento en el período neonatal. Algunos rasgos adicionales con poca probabilidad de impactar el curso neonatal, pero que pueden conducir al diagnóstico de BWS son: nevus simplex facial, nefromegalia, hepatomegalia, placentomegalia, polihidramnios, pliegues en las orejas o fosas, hipoglicemia transitoria, hernia umbilical, diastasis recti y ser grande para la edad gestacional (LGA).

Macroglosia

Aproximadamente el 90% de los niños con BWS presentan macroglosia. Una lengua agrandada puede causar problemas respiratorios y de alimentación en el periodo neonatal y posterior. A los bebés que presenten macroglosia se les debe hacer una evaluación de alimentación y una polisomnografía que puede utilizarse como una medida objetiva de apnea obstructiva del sueño. También es necesario que un cirujano plástico familiarizado con la macroglosia lleve a cabo una evaluación para considerar la utilidad de la reducción de lengua para mejorar de inmediato los inconvenientes respiratorios y de alimentación, así como para evitar posibles problemas de estructura mandibular y desarrollo del habla.

Hiperinsulinismo

Si bien un significativo porcentaje de neonatos con BWS tienen hipoglicemia transitoria que desaparece dentro de los primeros días de vida, alrededor del 20% tendrá hipoglicemia prolongada debido al hiperinsulinismo (HI) que requiere un tratamiento graduado. Los neonatos con sospecha o confirmación de BWS deben recibir pruebas de detección de hipoglicemia, y los bebés con niveles bajos de glucosa en plasma deben ser evaluados por un endocrinólogo familiarizado con el HI. El tratamiento de HI puede incluir tratamientos médicos, una pancreatectomía y/o alimentación continua.

Tumores embrionarios

Debido a que los niños con BWS tienen un riesgo incrementado de presentar tumores embrionarios, específicamente el tumor de Wilms y el hepatoblastoma, se debe iniciar de inmediato la detección de tumores en cualquier bebé que se sospeche que tenga BWS. Las pautas de detección de BWS indican ecografía abdominal completa cada tres meses y niveles de alfafetoproteína (AFP) en suero hasta cumplir los 4 años, seguido de ecografía renal cada tres meses hasta los 7 años.

Onfalocele

No existen recomendaciones específicas para el control del onfalocele en bebés con BWS, y se deben cumplir las prácticas estándar.

Es necesario considerar las recomendaciones de forma cuidadosa y oportuna para el cuidado integral de los neonatos con BWS.

Uno de los muchos recién nacidos con BWS que hemos cuidado en CHOP presentó onfalocele prenatal en una ecografía realizada a las 12 semanas. En aquel momento, su madre fue derivada a nuestro Centro para el diagnóstico y tratamiento fetal. Existía una alta sospecha de diagnóstico de BWS debido a rasgos prenatales adicionales de ser grande para la edad gestacional además de tener los riñones y el hígado agrandados. El bebé nació por cesárea a las 34 semanas después de que su madre se presentara en nuestra Unidad de Parto Especial Garbose Family con ruptura prematura de membranas. Después del nacimiento, fue transferido de inmediato a nuestra Unidad de Cuidados Intensivos para Recién Nacidos y Bebés (N/IICU) Harriet and Ronald Lassin, donde se llevó a cabo un diagnóstico clínico de BWS en base a los rasgos de onfalocele, ser grande para su edad gestacional, macroglosia, hipoglicemia y nevus simplex facial. El diagnóstico se confirmó a través de una prueba molecular. Debido a la hipoglicemia prolongada, se consultó a Endocrinología y se confirmó que tenía hiperinsulinismo. Sus niveles de glucosa en sangre se mantuvieron mediante alimentación parenteral y enteral total con una tasa de infusión de glucosa continua de base hasta que pasó un ayuno de curación antes del alta. Durante su estadía inicial en la N/IICU se evaluaron inquietudes acerca de la alimentación y la respiración por su lengua agrandada, y se determinó que no era necesaria una reducción de lengua temprana. A los 13 meses de edad se le hizo una hemiglosectomía. Su primer examen de detección de tumores mediante ecografía abdominal y estudio de Alfa Fetoproteína (AFP) se completó el segundo día de vida y no generó preocupaciones por lesión. Sin embargo, aproximadamente al año y medio de edad, cuando el niño estaba a punto de ser dado de alta de la N/IICU, se observó un incremento de los niveles de AFP y se determinó que una nueva masa hepática era un hepatoblastoma. Recibió quimioterapia antes de la resección quirúrgica del tumor y la reparación del onfalocele.

Nuestra experiencia con este niño y muchos otros con BWS nos ha permitido mejorar nuestro manejo clínico de los neonatos con BWS. En un esfuerzo por perfeccionar nuestras propias prácticas y proporcionar un recurso para otras instituciones, hemos elaborado una vía clínica que describe las evaluaciones e intervenciones necesarias para los recién nacidos con sospecha de BWS. La vía estará disponible en un formato de internet próximamente.

Para obtener más información acerca de BWS incluida la investigación en curso, el Registro de BWS y los recursos educativos para las familias y los proveedores, visite nuestro sitio web de investigación o lea información adicional  acerca de laclínica BWS.