Encontrar el diagnóstico implicó mucho esfuerzo por parte de Maria y persistencia por parte del papá, Anthony, que lograron que el seguro aceptara tratar a Leilani en Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP).

A principios de 2020, Leilani comenzó a dormir 18 horas corridas, a tener temblores incontrolables y a mirar un punto fijo en el espacio, lo que causó reiteradas visitas al consultorio del pediatra y a la sala de emergencia. Cada vez, le decían a la familia que estaba cansada y que no había nada de qué preocuparse.

Una mañana en marzo de 2020, Maria no podía despertarla. “No respondía en absoluto, estaba inerte”, dice Maria. “Tuve mucho miedo”.

Hipoglucemia: solo el comienzo

Llamó a una ambulancia. Los paramédicos controlaron el nivel de azúcar en sangre de Leilani por primera vez. El resultado fue un peligroso 14 mg/dl. Los niveles normales para un niño de 2 años son de 70 a 100 mg/dl.

Su bajo nivel de glucosa sanguínea, o hipoglucemia, explicaba la somnolencia, los temblores y la mirada perdida de Leilani, pero ¿cuál era la causa de los bajos niveles? Los médicos de Florida no podían descifrarlo.

“Empeoraba cada vez más”, dice Anthony. “La llevamos cuatro o cinco veces al hospital, y no había respuestas”.

En un momento, se diagnosticó a Leilani incorrectamente con la enfermedad por almacenamiento de glucógeno. Naturalmente, los tratamientos no ayudaron. Leilani estaba demasiado cansada para jugar. Luego casi dejó de comer y se le debió colocar una sonda de alimentación en el abdomen. Maria controlaba los niveles de glucemia dos veces por hora y, por lo general, eran bajos, pero también había algunas lecturas más elevadas.

Maria se convirtió en detective. “Era un rompecabezas”, dice. “Comencé a investigar y leer todo lo que podía encontrar”. Cuando leyó acerca de insulinomas, tumores pequeños y benignos en el páncreas que producen exceso de insulina que reduce los niveles de azúcares en sangre, algo le hizo clic. “Le pregunté al endocrinólogo: ‘¿Podría ser un insulinoma?’”.

Insulinomas: Solo pocos por año en niños

Los insulinomas son extremadamente raros (1 en 250,000 personas por año) y casi no ocurren en los niños.

El endocrinólogo local pensó que Maria podría estar en lo cierto. Pero ningún hospital en Florida está equipado para realizar el tipo de prueba en un niño para localizar un tumor en el páncreas, donde podría esconderse. “Nos dijeron que deberían extraer un 95 % del páncreas y esperar que el insulinoma estuviera ubicado en la parte que extrajeran”, dice Anthony. Una pancreatectomía casi total implicaría que ya no podría producir suficiente insulina y que desarrollaría diabetes a medida que creciera.

La investigación de Maria la condujo a N. Scott Adzick, MD, MMM, jefe de cirugía de CHOP, quien ha realizado más pancreatectomías en niños que cualquier otro cirujano del mundo: más de 550.

Los médicos locales solicitaban que Leilani se tratara en Filadelfia, pero el seguro no lo aprobaría. La COVID-19 tampoco ayudó. En septiembre, el seguro aceptó. La familia estaba camino a Pennsylvania cuando el seguro canceló la aprobación. “Estábamos en Carolina del Norte y debimos regresar”, dice Anthony. “Fue horrible”.

Desde CHOP, la coordinadora de enfermería, Nicole Stewart, BSN, RN, continuaba insistiendo al seguro que CHOP era el mejor lugar para que Leilani tuviera la cirugía.

Finalmente, en diciembre, la aseguradora autorizó el traslado. Llegaron el 7 de diciembre.

Expertos en el tratamiento de la hipoglicemia

Los médicos y enfermeros de Congenital Hyperinsulinism (HI) Center de CHOP son expertos en la atención de niños con hipoglucemia grave, que es el síntoma principal de hiperinsulinismo. Pusieron en práctica esa experiencia con Leilani. Pudieron quitarle toda la medicación que tomaba y controlar la hipoglicemia con dextrosa (agua azucarada) mediante la sonda de alimentación. El insulinoma era tan pequeño, de 1 cm, que necesitó una exploración PET y una resonancia magnética para localizarlo.

El día de Nochebuena, el Dr. Adzick realizó una pancreatectomía parcial y extrajo un 40 % del páncreas de Leilani para asegurarse de que se eliminara el tumor. (La parte restante podrá producir suficiente insulina para prevenir que desarrolle diabetes). Leilani es la paciente más joven que operó por insulinoma.

Aún se estaba recuperando cuando cumplió 3 años de edad el 26 de diciembre. Unos días después, Leilani superó una prueba de ayuno, lo que probó que estaba curada.

Recuperar el tiempo perdido

“Es una nueva niña desde que llegamos a casa”, dice Maria. “Corre y juega todo el día. Está recuperando el tiempo perdido”.

Sus actividades favoritas son pintar y dibujar, jugar a las escondidas y molestar a sus hermanos, Joey y Johnny.

“Leilani es una prueba de que hay que acudir al hospital donde hay especialización”, dice Anthony. “El equipo de hiperinsulinismo de CHOP y el Dr. Adzick son los expertos. Nada ayudaba a Leilani hasta que llegamos a CHOP”.

Maria dice: “Y ahora está curada. Estaremos por siempre agradecidos”.