Fue a mediados de mayo, cuando la pandemia de la COVID-19 estaba comenzando a disminuir en la Costa Este.

“Al principio tenía miedo, porque sabía que Filadelfia había sido un punto caliente”, dice Pamela. “Pero una vez llegué allí, todo cambió. Desde evitar el coronavirus hasta saberlo todo sobre la condición de Dom, supe que estábamos en excelentes manos”.

Dos trastornos genéticos

Dominic nació con el síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), un trastorno de sobrecrecimiento genético que ocurre en aproximadamente en 1 de cada 11,000 nacimientos. El BWS se caracteriza por presentar un gran peso al nacer –Dom pesaba 4.5 kgs–, hemihipertrofia (cuando un lado del cuerpo es más grande que el otro) y macroglosia (lengua más grande de lo normal).

Los médicos del hospital donde nació reconocieron los signos del BWS e inmediatamente analizaron sus niveles de azúcar en sangre, ya que la hipoglicemia es otra característica común, y hasta el 50 % de los niños con BWS también tienen niveles bajos de azúcar en sangre debido al hyperinsulinism (HI), otro trastorno genético. De ellos, alrededor del 20 % tiene hipoglicemia grave (bajo nivel de azúcar en sangre) que no responde a los tratamientos tradicionales.

El nivel de azúcar en sangre de Dominic era bajo, muy bajo, “como cero”, dice su madre. Los niveles normales de recién nacidos promedian entre 55 a 65 mg/dl, y los niveles extremadamente bajos pueden desencadenar convulsiones y daño cerebral potencialmente mortal, o que reduce la expectativa de vida. Los estimulantes habituales del azúcar en sangre (dextrosa, glucagón, diazóxido) no ayudaron mucho a Dominic, ni por mucho tiempo. Era claro que necesitaba ser atendido por expertos en hiperinsulinismo.

CHOP: el lugar con experiencia en hiperinsulinismo

Los médicos de su hospital local sabían de la experiencia en HI en el centro de hiperinsulinismo congénito de CHOP, el Congenital Hyperinsulinism Center at CHOP.

“Comenzaron a hablar con CHOP desde el principio, y obtuvieron ayuda para controlar sus niveles de azúcar mientras esperábamos la llegada de las aprobaciones desde Filadelfia”, dijo Kevin.

La madre y el niño viajaron de manera segura en un vuelo médico el 22 de mayo; el padre condujo a través del país, pues no quería tomar un vuelo comercial en ese momento.

Lo que encontraron en CHOP fue una gran confianza, tanto en seguir todos los protocolos recomendados por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, cuando se trataba de la COVID-19, como en brindar experiencia de clase mundial a bebés como Dom con HI y BWS.

Precauciones contra la COVID-19 enfocadas en la familia

De hecho, mientras Dom pasaba por pruebas y exámenes en preparación para sus eventuales cirugías, Pamela y Kevin estaban encantados con el enfoque centrado en la familia de las precauciones contra la COVID-19 en CHOP. En California, solo un padre a la vez podía estar con el bebé y siempre debían usar una mascarilla. En CHOP, ambos padres podían estar en el cuarto de Dom al mismo tiempo y cuando no había miembros del equipo presentes, podían quitarse sus mascarillas.

“Estábamos muy felices de estar con él, juntos y sin mascarillas”, dice Pamela. “Nos facilitó crear un lazo con él. En casa, él nunca había visto nuestros rostros sin mascarilla, y solo uno de nosotros podía estar con él a la vez”.

Los resultados de las pruebas genéticas que confirman el diagnóstico dual de Dominic se hicieron mientras estaba bajo el cuidado de la endocrinóloga para pacientes hospitalizados, la Dra. Katherine Lord, para su HI, y la médica genetista Jennifer Kalish, PhD, para el BWS.

Dos cirugías exitosas

Para tratar el hiperinsulinismo de Dominic, el Dr. cirujano en jefe, N. Scott Adzick, MMM, realizó una pancreatectomía al 98 %. Dos semanas y media más tarde, el Dr. Jesse Taylor, Jefe de la División de Cirugía plástica y reconstructiva, realizó una reducción de lengua (hemiglosectomía) para facilitar la alimentación de Dom. Ambas cirugías fueron exitosas. Seis semanas después de que la familia llegara a Filadelfia, regresaron a la costa oeste en coche, con un bebé mucho más sano.

Si bien Pamela y Kevin todavía analizan su glucosa con regularidad, los niveles de azúcar en sangre de Dom están en el rango normal y no necesita dextrosa ni medicamentos para mantenerlos así. El miedo a los niveles de azúcar en sangre peligrosamente bajos se ha ido.

“Sabemos que tenemos suerte”, dice, “ya que muchos bebés necesitan dextrosa o medicamentos después de que les extirpan la mayor parte del páncreas”.

Y se está alimentando muy bien. “Tiene buen apetito y ahora toma su biberón sin problemas”, dice ella.

Seguimiento a futuro

Debido a su BWS, Dominic tiene un elevado riesgo de desarrollar cepas graves de tumores cancerosos y no cancerosos, en especial durante su niñez, así que tendrá que someterse a exámenes regulares de control.

Saben que es casi seguro que Dom desarrollará diabetes con el tiempo y que es posible que deba tomar medicamentos que contengan enzimas digestivas para la insuficiencia pancreática, ambos como resultado de una pancreatectomía casi total.

“Planeamos regresar a CHOP cada seis meses o un año para que puedan monitorearlo”, dice Pamela.

“Ahora mismo, está muy bien. Es como el día y la noche, comparando el ahora con el antes de que fuésemos a Filadelfia. Sonríe todo el tiempo y es feliz todos los días. Y todo se lo debemos a CHOP. Estamos muy agradecidos”.