En un nuevo estudio publicado en Scientific Reports, los investigadores de Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) han identificado y caracterizado vías genéticas que comparten la epilepsia y el trastorno del espectro autista (TEA), dos trastornos cerebrales heterogéneos. Una mayor investigación de los hallazgos podría conducir a tratamientos mejores y más personalizados para ambas afecciones.

La epilepsia y el TEA son dos categorías amplias de trastornos cerebrales que se superponen con una frecuencia sorprendente. Por ejemplo, alrededor del 30% de los pacientes con TEA también tienen epilepsia, mientras que el trastorno convulsivo se presenta solo en el 2 a 3% de la población general. Si bien no se ha identificado la razón de esta superposición, una hipótesis es que ambas afecciones implican la interrupción de vías compartidas del neurodesarrollo, implicadas por el número relativamente alto de genes asociados con ambos trastornos.

Determinadas vías biológicas están relacionadas con ambos procesos patológicos, como la regulación de la transcripción, el crecimiento celular y la regulación sináptica, aunque aún se desconocen los mecanismos específicos involucrados. Aunque estudios anteriores han utilizado enfoques basados en redes para identificar vías y genes implicados en la epilepsia y el TEA, esos estudios se han centrado principalmente en las interacciones proteína-proteína u otros tipos de redes biológicas en cada afección de forma aislada, en lugar de examinar cómo se relacionan las afecciones entre ellas. Los estudios anteriores tampoco se han centrado en redes basadas en asociaciones genotipo-fenotipo, es decir, cómo los genes implicados se relacionan con la forma en que la enfermedad se presenta clínicamente.

Con el fin de comprender mejor qué genes y vías son específicos del TEA, específicos de epilepsia y compartidos entre las dos afecciones, los investigadores crearon una red integrada, agrupando información sobre la presentación clínica con datos sobre las interacciones tradicionales proteína-proteína. A través de este enfoque, los investigadores pudieron agrupar a los pacientes con TEA y epilepsia en subgrupos que comparten fenotipos similares y, probablemente, vías genéticas similares. Hacerlo les permitió identificar genes que pueden contribuir a la etiología genética compartida entre la epilepsia y el autismo, que eventualmente podrían usarse para un tratamiento y manejo individualizados.

“Comprender la conexión genética entre la epilepsia y el autismo puede ayudar en el descubrimiento y priorización de genes candidatos para cualquiera de los trastornos, y a la comprensión de su fisiopatología molecular compartida”, dijo el autor principal Kai Wang, PhD, profesor asociado de Patología y Medicina de Laboratorio en CHOP. “Dado que muchos trastornos neurológicos tienen una etiología genética común, otros trastornos neurológicos como la depresión, la ansiedad, el trastorno obsesivo compulsivo y el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) también deben explorarse en relación con la epilepsia y el autismo, utilizando este enfoque de una red múltiple integrada”.

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