A los 5 años, Rowan comenzó a tener dificultades para tragar y desarrolló una tos crónica. Se pensó que tenía asma. Cuando tenía 9 años, su pediatra notó un bulto en el lado derecho de su cuello. Una biopsia reveló que tenía cáncer de tiroides, y una tomografía computarizada mostró que no solo se había extendido a los ganglios linfáticos de su cuello, sino también a sus pulmones.

El cáncer de tiroides es poco común en niños, pero cuando los niños tienen la enfermedad, es más probable que se propague a los ganglios linfáticos y los pulmones que en los adultos. Incluso cuando esto sucede, los pacientes pediátricos tienen una tasa de supervivencia de más del 95% a 20 o 30 años después del tratamiento. A pesar de las altas tasas de supervivencia, es posible que haya complicaciones derivadas de la cirugía y el tratamiento médico.

Un equipo médico en el estado donde vive Rowan, en Ohio, realizó la cirugía para extirparle la tiroides y los ganglios linfáticos. Al considerar los próximos pasos del tratamiento, su familia buscó una segunda opinión en Children's Hospital of Philadelphia (CHOP). "Yo era parte de un grupo de apoyo para padres de niños con cáncer de tiroides, y todos seguían mencionando a CHOP, decían: '¡Ve allá!'", dice la madre de Rowan, Kristina.

En CHOP, Rowan fue atendida por el endocrinólogo pediátrico Andrew Bauer, MD, director médico del Centro Pediátrico para la Tiroides. Se decidió que Rowan recibiría terapia con yodo radiactivo en un esfuerzo por eliminar cualquier célula tiroidea cancerosa que quedara en su cuello y pulmones. Las imágenes de seguimiento mostraron que el cáncer en su cuello había desaparecido, pero los nódulos cancerosos en sus pulmones estaban creciendo.

Las pruebas genéticas de su tumor identificaron una alteración común precursora del cáncer, una fusión NTRK, un gen que se puede atacar con un medicamento específico que inhibe el crecimiento y hace que el tumor se encoja. Después de varias conversaciones, la madre de Rowan aceptó comenzar con el medicamento, larotrectinib, y el Dr. Bauer refirió a Rowan a la Clínica de Terapéutica Avanzada para el Cáncer de Tiroides Pediátrico de CHOP, un programa co-dirigido por el Dr. Bauer y el oncólogo pediátrico Theodore Laetsch, MD, quien lidera el Programa de Terapéutica del Desarrollo y el Programa de Tumores Malignos Muy Raros.

El Dr. Laetsch lideró un estudio, cuyos resultados se publicaron en el New England Journal of Medicine en 2018, que demostró la alta eficacia y seguridad de larotrectinib en cánceres positivos para fusión TRK. Dos meses después de comenzar con larotrectinib, Rowan experimentó una reducción significativa del tumor, pero aún quedaba cáncer residual en sus pulmones.

Hay evidencia reciente que sugiere que medicamentos como el larotrectinib, que bloquean las mutaciones genéticas que causan el cáncer, pueden aumentar la efectividad de la terapia con yodo radiactivo en algunos pacientes. Por lo tanto, Rowan recibió otra ronda de terapia con yodo radiactivo. Las imágenes mostraron que su tumor absorbió mucho más yodo radiactivo que antes del tratamiento con larotrectinib. Después de la terapia con yodo radiactivo, Rowan dejó de tomar larotrectinib y se encuentra bajo supervisión para determinar los próximos pasos.

Recientemente, el Dr. Laetsch, junto con la investigadora en endocrinología de CHOP Aime Franco, PhD, recibieron una subvención del Departamento de Defensa de los Estados Unidos para comprender cómo las mutaciones genéticas causan los cambios celulares que conducen al cáncer de tiroides pediátrico y cómo la inhibición de la mutación con terapia dirigida afecta la sensibilidad a la terapia con yodo radioactivo. Ahora está en marcha un ensayo clínico en múltiples centros para pacientes pediátricos con cáncer de tiroides que tienen metástasis pulmonares para evaluar la capacidad del inhibidor TRK de volver a sensibilizar los tumores al yodo radioactivo (NCT05024929). Si los tumores absorben mejor el medicamento, es posible que respondan mejor al tratamiento y que puedan ser erradicados de manera más efectiva.

El Dr. Laetsch también estudia si los pacientes que toman un inhibidor TRK necesitan tomar el medicamento indefinidamente o si la terapia se puede interrumpir en pacientes con otros tipos de cáncer, incluyendo sarcomas. En un trabajo inicial presentado en la Reunión Anual de CTOS 2022, el Dr. Laetsch informó que la mayoría de los pacientes con sarcoma que suspendieron el larotrectinib pudieron mantener una respuesta sin la terapia. Además, todos los pacientes, que se pudieron evaluar, cuya enfermedad progresó cuando se detuvo la terapia respondieron nuevamente cuando se reinició la terapia. Se continúa con un seguimiento adicional para determinar cuánto tiempo se pueden mantener estas respuestas sin la terapia.

En CHOP, se creó recientemente el Centro de Medicina de Precisión para el Cáncer Pediátrico de Alto Riesgo, codirigido por el Dr. Laetsch, para brindar atención a pacientes como Rowan. La medicina de precisión para el cáncer pediátrico se centra en dos áreas: (1) realizar un perfil del cáncer de cada paciente para identificar vulnerabilidades únicas y marcadores pronósticos o terapéuticos, y (2) tratamiento basado en el riesgo identificado de forma individual para cada paciente y los objetivos genéticos. El caso de Rowan muestra la promesa de este enfoque para tratar muchos tipos de cáncer de manera más segura, efectiva y con menos efectos secundarios.