Cuando Charlene dio a luz a su tercer hijo en octubre de 2021, una hija llamada Levi, le dijeron de que los niveles de azúcar en la sangre de su bebé estaban peligrosamente bajos. Hacía casi tres años que había nacido Isaac, el hijo mayor de Charlene, al que más tarde se le diagnosticaría hiperinsulinismo congénito, un trastorno genético poco común que causa que el cuerpo produzca un exceso de insulina. Charlene y su esposo Alfredo tardaron meses en conseguir un diagnóstico y un tratamiento para Isaac y sabían que tenían que actuar rápido en el caso de Levi.

"Estaba asustada porque el azúcar de mi bebé no debería estar tan bajo, pero al mismo tiempo me sentí tranquila porque sabía exactamente cómo cuidarla", explica Charlene.

El camino a CHOP

En el 2018, después del nacimiento de Isaac en la ciudad donde residía la familia, Florence, Alabama, Charlene y Alfredo empezaron a ver señales de lo que Charlene describe como "episodios", o pequeños movimientos que el bebé hacía y que parecían convulsiones. Su médico de cabecera no estaba tan seguro; hizo falta persistencia y meses de filmar con su teléfono nueve de los episodios de Isaac para que Charlene convenciera a su médico de que los remitiera a un hospital más grande en Huntsville, Alabama, para buscar un tratamiento.

En Huntsville, los síntomas de Isaac persistieron. Un endocrinólogo del hospital que había estudiado en CHOP envió la historia clínica de Isaac a Filadelfia para obtener una segunda opinión y se confirmó el diagnóstico de hiperinsulinismo congénito (HI, por sus siglas en inglés).

En el caso del HI, las células beta en el páncreas producen demasiada insulina. La sobreproducción de insulina causa niveles bajos de azúcar en la sangre, lo que puede conducir a convulsiones, daño cerebral e incluso la muerte. La detección temprana del trastorno es esencial.

Hay dos tipos de hiperinsulinismo: el focal y el difuso. Con el focal, las células responsables de la producción de demasiada insulina se agrupan en racimos que se pueden extirpar quirúrgicamente del páncreas, curando así a los pacientes. Un paciente con HI difuso tiene células beta hiperactivas en todo el páncreas y puede tratarse con medicamentos o cirugía, aunque a veces ambas opciones podrían ser necesarias.

Debido a que se trata de un trastorno poco común, 1 de cada 50,000 nacimientos, el hiperinsulinismo no se observa comúnmente en los hospitales. El Centro de Hiperinsulinismo Congénito en CHOP es uno de los pocos lugares en el país que se especializa en la investigación y el tratamiento del HI y atiende a un gran número de pacientes con HI todos los años.

Isaac no llegaría a CHOP hasta los 5 meses de edad. En ese momento, las facturas médicas de la familia estaban aumentando y Medicaid se negó al principio a cubrir el tratamiento y el transporte a CHOP. Desesperada, Charlene descubrió a través de un trabajador social Grace on Wings, una organización benéfica sin fines de lucro que ofrece transporte médico y llevó a la familia a Filadelfia.

A Isaac se le diagnosticó hiperinsulinismo difuso y pasó tres meses en CHOP durante la primavera de 2019. La afección de Isaac se puede tratar con medicamentos, y recibió tratamiento con lanreotida durante un período de tiempo. Durante su estancia, se le colocó una sonda gástrica, o sonda G, para administrar un goteo continuo de dextrosa (agua azucarada) durante la noche. Charlene recibió capacitación durante dos semanas y media sobre cómo cuidar a Isaac. Ella considera que la capacitación y la colaboración con el equipo médico de Isaac en el Centro de HI fueron fundamentales para ayudarla a sentirse empoderada, escuchada y segura para cuidar a su hijo. "Esa comprensión calmó mis nervios", explica.

Fue durante esa época que, a través de pruebas genéticas, Charlene descubrió que también sufre de una forma leve de hiperinsulinismo.

Las complicaciones para Levi

Aunque Levi padece la misma forma de hiperinsulinismo difuso con su hermano, el suyo era más grave y su viaje resultaría ser más complicado. Después del nacimiento de Levi, Charlene temía que la falta de tratamiento especializado disponible en Alabama estuviera poniendo en peligro la salud y el desarrollo de Levi. Ella se puso en contacto con el Centro de HI de inmediato y aunque el centro compartió sus protocolos para estabilizar los niveles de glucosa, Levi siguió presentando hipoglucemia.

Un mes después del nacimiento de Levi, su salud se había deteriorado. Una vez más, Charlene insistió en recibir tratamiento en CHOP. Cuando la familia se enteró de que Levi sufría del mismo hiperinsulinismo difuso que su hermano, CHOP envió un equipo de transporte a Alabama para traer a Levi a Filadelfia. El estado de Levi era tan grave que casi le impide viajar.

"Tan pronto como vi el logotipo de CHOP en el equipo de transporte, supe que mi hija estaba a salvo y siendo atendida", dice Charlene.

Charlene siguió teniendo dificultades con el seguro familiar y tuvo que demostrar que Levi, al igual que Isaac, tenía un diagnóstico potencialmente mortal que requería tratamiento fuera del estado.

A diferencia del caso de su hermano, el hiperinsulinismo de Levi no se pudo controlar con medicamentos. El equipo médico de Levi en el Centro de HI, dirigido por la Dra. Katherine Lord, MD, directora médica del Servicio de Endocrinología para Pacientes Hospitalizados, tardó unas pocas semanas en estabilizar su condición. Las biopsias revelaron que habría que extirpar casi todo el páncreas de Levi.

"Ojalá que todo el mundo pudiera tener un médico que realmente escucha a los padres. La Dra. Lord se sentó conmigo y me permitió hacerle preguntas difíciles. Confié mucho en ella", dice Charlene.

El Dr. N. Scott Adzick, MD, MMM, cirujano en jefe que ha realizado más de 580 pancreatectomías, les explicó la cirugía en detalle a Charlene y Alfredo antes de la pancreatectomía de Levi el 2 de diciembre de 2021, durante la cual se le extirpó el 98% del páncreas.

"CHOP se preocupa por los padres tanto como por los niños y eso significó mucho para mí. No había tenido esa experiencia antes", dice Charlene.

Una familia feliz

Levi no está actualmente recibiendo medicamentos, pero lleva una sonda de gastrostomía para alimentarla con fórmula. Charlene vigila sus niveles de azúcar en la sangre varias veces al día y tiene insulina a mano en caso de que el azúcar en la sangre de Levi suba demasiado. Debido a que la enfermedad de Levi requirió una pancreatectomía casi total, es probable que desarrolle diabetes insulinodependiente a medida que crezca.

A pesar del retraso en alcanzar sus hitos de desarrollo debido al trauma temprano que sufrió, Levi es una pequeña "niña de papá" feliz con una personalidad brillante y risueña que adora a sus hermanos mayores: Leo, de 1 año, e Isaac, ahora de 3. El pronóstico de Isaac es bueno; es un niño brillante y completamente bilingüe. A medida que crezca, es probable que pueda controlar su trastorno a través de dieta y ejercicio.

La familia viajará a Filadelfia para los chequeos de Levi e Isaac dos veces al año. La atención personalizada que recibieron en el Centro de HI los ha impresionado profundamente. "Cuando llamo a CHOP, me conocen, me escuchan", dice Charlene. "Todos allí son increíbles y se preocupan mucho por los niños".