Chelsea presentaba varias características que sugerían que se hallaba en el espectro de Beckwith-Wiedemann (BWSp), el trastorno epigenético de sobrecrecimiento y predisposición al cáncer más común en los niños. Tenía la lengua más grande de lo normal (macroglosia) y su pierna izquierda era ligeramente más larga que la derecha, mientras que su brazo derecho era un poco más grande que el izquierdo (sobrecrecimiento lateralizado).

Durante el chequeo de los 6 meses de Chelsea, cuando su madre, Laura, expresó sus preocupaciones su pediatra local estuvo de acuerdo en que algo no estaba bien y le indicó inmediatamente un ultrasonido abdominal. El resultado fue negativo para tumores renales o hepáticos, los dos tipos de tumores más frecuentes en los niños con BWSp. "Fue un gran alivio", dice Laura, la madre de Chelsea. "Pero todavía no teníamos un diagnóstico".

Lo siguiente fue una consulta con un genetista cerca de su hogar en Arkansas. El examen clínico apuntaba a un diagnóstico de BWSp, pero las pruebas genéticas de la sangre de Chelsea resultaron negativas para BWSp. Todavía seguían sin respuesta.

Excelentes opiniones sobre la clínica del BWS de CHOP

Mientras tanto, Laura inició su propia investigación y cada vez estaba más convencida de que Chelsea tenía BWSp debido a que mostraba otros signos sutiles. Chelsea pesó 9 libras con 10 onzas al nacer, inicialmente sus niveles de glucosa estaban bajos (que se normalizaron por sí mismos antes de ser dada de alta) y presentaba agujeros reveladores detrás de las orejas.

El BWSp se conocía originalmente como síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) pero el nombre está cambiando a "espectro" a medida que los investigadores descubren que existe un amplio espectro en la gravedad de los síntomas entre la población afectada. El BWSp es una enfermedad rara , con una prevalencia de 1 entre 10 340 nacimientos y se produce cuando hay una deficiencia de funcionamiento en una región específica del cromosoma 11p15.

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Además de querer obtener una explicación para las características de su hija, Laura también descubrió que es importante averiguar exactamente qué variante epigenética o genética del BWSp podría tener Chelsea, ya que eso marca el riesgo de tumores y de recurrencia.

También se unió a un grupo de Facebook sobre el BWS donde el nombre de Children's Hospital de Philadelphia (CHOP) aparecía constantemente en las publicaciones de los padres. "Todo el mundo hablaba maravillas de CHOP y de que eran los mejores", comenta Laura. Ella se puso en contacto con el consejero genético de la clínica del BWSp de CHOP, Evan Hathaway, MS LCGC quien le explicó que las pruebas genéticas realizadas a partir de una biopsia de piel del lado más grande de Chelsea tenían más posibilidades de proporcionar el diagnóstico definitivo que la familia buscaba.

”Ahí es cuando supimos que queríamos ir a CHOP", dice Laura. "Quería que la biopsia de piel y las pruebas genéticas se hicieran de la mejor manera y en el mejor lugar: CHOP. Entonces apareció el COVID".

Por fin: Filadelfia, allá vamos.

Recelosa de cruzar la mitad del país durante el punto álgido de la pandemia, Laura se mantuvo en contacto con Hathaway en CHOP y Chelsea continuó con las evaluaciones en curso, como ultrasonidos abdominales completos para detectar tumores en sus órganos y análisis de sangre para monitorear la alfafetoproteína (AFP) que debería ir bajando progresivamente con el tiempo. Una subida de la AFP puede indicar un tumor en el hígado.

"Yo seguía bromeando con Evan que, cuando por fin llegáramos a la ciudad, quería probar el mejor cheesesteak de Filadelfia", comenta Laura.

Chelsea, Laura, el papá (Francisco) y la hermana mayor Cassie llegaron durante el verano del 2021, cuando Chelsea tenía 2 años. Durante su consulta en la clínica de BWS, la examinó la doctora Jennifer Kalish, MD, PhD, directora de la clínica y se le hizo la tan esperada biopsia de piel en la parte superior del muslo de su pierna más grande. "Lo llamábamos su "punch-punch"" dice Laura. "No fue divertido, pero había que hacerlo".

También se reunieron con el cirujano plástico Jesse Taylor, MD, quien determinó que el agrandamiento de la lengua de Chelsea era lo suficientemente leve como para no requerir una cirugía reductora.

Si sus síntomas hubieran sido más pronunciados y hubieran requerido apoyo adicional, podría haber tenido consultas con otros miembros del equipo de la clínica del BWS: ortodoncistas, logopedas, neumólogos, especialistas en alimentación, oncólogos, endocrinólogos y ortopedistas.

Durante su estancia, la familia pudo visitar algunos lugares de interés local: la casa de Betsy Ross fue uno de sus favoritos. Hathaway cumplió su palabra y le recomendó a la familia su local favorito para comer cheesesteak, "¡y fue fantástico!" dice Laura.

Los resultados aportaron tranquilidad

Unas semanas después de su retorno a Arkansas, Hathaway llamó por teléfono a la familia para comunicarles los resultados genéticos: Chelsea tenía el tipo de BWSp llamado isodisomía uniparental paterna (pDUP). En estos casos, el niño recibe un fragmento adicional del cromosoma paterno. Como resultado, el niño tiene algunas células con dos copias de la región del cromosoma paterno 11p15 y ninguna copia del cromosoma materno. Esto crea un desequilibrio en las células afectadas, las cuales sufren un aumento en las señales de "crece" y una disminución en las señales de "no crezcas", lo que provoca un sobrecrecimiento. Los casos de pUPD constituyen aproximadamente el 20% del total de los diagnósticos de BWSp.

Ahora que sabemos qué tipos tiene, podemos asegurarnos de seguir los protocolos adecuados para la detección en casa", explica Laura. "La probabilidad de que padezca un cáncer infantil se incrementa aproximadamente en un 15%, pero hasta ahora todo se ve bien. A su papá y a mí nos preocupa, por supuesto, pero cada año disminuye la probabilidad de que aparezca un tumor".

En la actualidad, Chelsea asiste a preescolar tres días a la semana y está ocupada jugando con Cassie, simulando ir a caballo, columpiándose, bailando sin parar y haciendo sonreír a todos. "Es una niña muy divertida", dice Laura. "Ella es tan graciosa que nos hace reír constantemente”.

Ellos regresarán a la clínica del BWS de CHOP una vez al año para asegurarse de que todo sigue bien. 

"Si no hubiésemos venido a CHOP, siempre me habría preguntado qué nos hubieran dicho los especialistas de CHOP. Su personal es el que mejor conoce esta rara enfermedad en el país y confío plenamente en ellos", dice Laura. "Chelsea no padecía el caso más dramático del BWS porque sus síntomas eran muy leves. CHOP nos resolvió un rompecabezas."