Los médicos dieron la voz de alarma a Michelle durante su embarazo de Elizabeth, por lo que le hicieron un estrecho seguimiento y le realizaron una variedad de pruebas genéticas y cromosómicas durante el embarazo; sin embargo, no se obtuvieron resultados concluyentes. El equipo de médicos de Michelle le realizaba chequeos varias veces a la semana en el hospital y la exhortaron a no viajar demasiado lejos y a estar preparada para cualquier cosa.

Elizabeth pesó 5 libras al nacer y fue trasladada a la unidad de cuidados intensivos para recién nacidos. Con solo 36 horas de vida, empezaron a realizarle las pruebas que iban a continuar durante las próximas semanas de su vida. “Le hicieron radiografías cuando tenía 36 horas de vida para examinar sus huesos y su tamaño”, explica su padre, Griffin. “Durante las siguientes seis semanas realizaron progresivamente pruebas genéticas más complejas”.

Elizabeth tenía problemas para aumentar de peso. “Perdió peso en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (NICU por sus siglas en inglés) y alcanzar de nuevo 5 libras se convirtió en un reto, igual que llegar a 6”, dice Griffin. “Cada onza significaba una tremenda cantidad de trabajo”.

“Había equipos de médicos haciendo pruebas y diagnósticos clínicos, intentando unir las piezas del rompecabezas”, recuerda Michelle. Una posibilidad clínica era que Elizabeth padeciera un trastorno raro que hace que los huesos crezcan de una manera anormal y sean excesivamente densos. Para investigar esa idea, en febrero del 2020 (justo antes del inicio de la pandemia del COVID-19) la familia viajó a un hospital en el Medio Oeste que se especializa en trastornos esqueléticos y se planteó la posibilidad de que Elizabeth recibiera un trasplante de médula ósea.

La secuenciación hologenómica revela el diagnóstico

Una semana antes de iniciar el trasplante de médula ósea, el genetista de Inova Fairfax Hospital llamó con los resultados de la secuenciación hologenómica de Elizabeth, que es el proceso de determinar la secuencia completa del ADN de una persona. El diagnóstico era una enfermedad poco común por lo que no se había detectado en ningún panel de pruebas previo: el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS). Este diagnóstico generó una referencia a una hematóloga/oncóloga pediátrica, Dra. Robin Dulman MD, en Inova Pediatric Specialists of Virginia en Fairfax, Virginia.

“Dimos un giro de 180 grados y aprendimos todo lo que pudimos acerca del SDS”, explica Griffin. SDS es una enfermedad poco común causada por una mutación genética y se caracteriza por disfunción de la médula ósea, un recuento bajo de glóbulos blancos, insuficiencia pancreática, alteraciones esqueléticas, problemas con el sistema inmunitario, crecimiento deficiente debido a la dificultad para absorber los alimentos y, en algunos casos, problemas del neurodesarrollo.

Ya con un diagnóstico confirmado, el genetista les entregó a Michelle y a Griffin una lista de centros especializados en esta rara enfermedad, “Nos enteramos de que CHOP tiene un programa increíble de insuficiencia medular”, comenta Griffin. Los animó el hecho de que el Dr. Peter Kurre, MD, que es el director del Centro Integral de Insuficiencia Medular Pediátrica de CHOP, mencionaba específicamente que SDS es uno de las enfermedades en las que él se especializa.

El cuidado médico coordinado ‘cambia vidas’

En coordinación con la Dra. Dulman, Elizabeth tuvo su primera consulta en CHOP cuando tenía unos pocos meses de edad. “Desgraciadamente, el SDS afecta a varias partes del cuerpo”, explica Michelle, “por lo que nos atiende un amplio equipo de médicos: hematología, inmunología, gastroenterología, endocrinología, varios terapeutas, entre otros, tanto localmente como en CHOP. Todo esto, además de las consultas frecuentes con el pediatra. El poder de esta colaboración y el cuidado integral que proporcionan a nuestra hija han cambiado nuestras vidas, teniendo en cuenta que viajar con una niña inmunocomprometida durante la pandemia ha sido un reto”.

El tratamiento del SDS se dirige a los síntomas específicos que afectan a cada persona. Ahora que ya pasa un poco de los 2 años, Elizabeth ha estado creciendo a lo largo de su propia curva, gracias a un régimen de enzimas pancreáticas antes de cada comida y de suplementos dietéticos. Su función hepática está siendo vigilada. Debido a que el SDS incrementa el riesgo de trastornos sanguíneos, como la leucemia y otros trastornos, a menudo un hematólogo/oncólogo le realiza pruebas y se le realizan biopsias de la médula ósea anuales para determinar el estado de su médula. El equipo de inmunología vigila las infusiones semanales para apoyar a su débil sistema inmunitario y a las células que combaten las infecciones.

“CHOP ha utilizado métodos muy integrales”, explica Michelle. “Ellos respaldan terapias de intervención temprana para Elizabeth, ya que se dan retrasos en el desarrollo y dificultades con el aprendizaje en muchos pacientes con SDS. Incluso nos pusieron a Griffin y a mí en contacto con la Fundación del Síndrome Shwachman-Diamond:el apoyo a las familias ha sido un salvavidas increíble para nosotros y hemos podido participar en sus proyectos para recaudar fondos para la investigación del SDS, a fin de desarrollar mejores tratamientos y siempre con la esperanza de encontrar una cura definitiva para el SDS”.

“Estamos centrados en mantener y manejar su salud”, comenta Griffin. “Intentamos mantener el rumbo y hacer que sea feliz y siga creciendo. En algún momento, su médula ósea fallará. Cuando lo haga, iniciaremos el proceso para realizar un trasplante de médula ósea”. Por ahora, Michelle y Griffin tienen una misión en lo que se refiere a Elizabeth: “Estamos centrados en permitirle ser la niña feliz de 2 años que es”.

Michelle dice:

“Estamos tan agradecidos por el acceso que Elizabeth tiene a equipos de cuidado integral cerca y lejos de casa, los cuales no solo se centran en su salud sino también en sus posibilidades y en su felicidad .”

“Ella ha superado tantas cosas en sus dos años de vida y se ha convertido en la niña más dulce y feliz del mundo, la cual ama mucho a su familia, primos y amigos. Le encanta bailar, leer libros y correr por el vecindario para saludar a cada vecino, perro y flor que se encuentra,” explica Michelle.